Профессия Клинический биоинформатик

Клинический биоинформатик занимается интерпретацией генетической информации с использованием специализированных информационных систем и программного обеспечения, анализа больших данных, осуществляет компьютерное моделирование процессов течения болезни на генном уровне, что позволяет максимально индивидуализировать лечение пациентов.

Клинические биоинформатики помогют врачам в диагностике пациентов с наследственными заболеваниями. Они также участвуют в научных исследованиях, которые проводятся для поиска информации о возможных патогенных изменениях в геноме и анализа сведений об их связи с моногенными заболеваниями, а также для независимого аудита качества прочтения ДНК.

Ключевая технология в работе клинического биоинформатика - секвенирование генома — это общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК.

Функции, которые выполняет клинический биоинформатик:

1. Биоинформатический анализ полногеномных данных.
Поиск возможных причин моногенных заболеваний в данных секвенирования генома — самое масштабное из генетических исследований. Включает анализ генов митохондриальной ДНК в случае их достаточного покрытия.

2. Биоинформатический анализ данных экзома / панели.
Экспертный анализ данных секвенирования полного экзома, клинического экзома или генной панели с целью поиска возможных причин моногенных заболеваний. 

3. Анализ качества данных секвенирования.
Комплексная проверка качества данных секвенирования и независимая оценка их применимости для эффективного поиска возможных причин наследственных заболеваний.

4. Разработка специализированного программного обеспечения для анализа генетических данных.